Genetic studies to determine the risk of non-ischemic sudden death: review article / Estudios genéticos para determinar el riesgo de muerte súbita no isquémica: artículo de revisión

Heart disease is the cause of sudden death in more than 80% of cases. Ischemic heart disease is the cause for 90% of all sudden cardiac deaths, while in the remaining 10% of cases, heart diseases have a hereditary origin and comprise a wide spectrum of disorders that include cardiomyopathies and channelopathies. The aim of this review is to highlight the importance of genetic counseling for patients with hereditary cardiovascular disease and its evaluation by a multidisciplinary team.

La cardiopatía es la causa de muerte súbita en más del 80% de casos. La cardiopatía isquémica es responsable en el 90% del total de las muertes súbitas cardiacas, mientras que en el 10% de casos restantes, las cardiopatías tienen un origen hereditario y comprenden un amplio espectro de trastornos que incluyen a las cardiomiopatías y las canalopatías. El objetivo de esta revisión es poner en evidencia la importancia del asesoramiento genético de los pacientes con enfermedad cardiovascular hereditaria y su evaluación a través de un equipo multidisciplinario.

Implicancias clínicas de la biología molecular del cáncer de próstata: Artículo de revisión / Clinical implications of the molecular biology of prostate cancer: Review article

El cáncer de próstata es, desde el punto de vista molecular, biológicamente heterogéneo debido a la diversidad de alteraciones moleculares inter e intratumorales, siendo además un proceso genómico dinámico y evolutivo. Con el desarrollo de nuevas técnicas moleculares, como el secuenciamiento génico, microarreglos, estudios epigenenómicos, entre otros, se ha podido caracterizar molecularmente al cáncer de próstata, encontrándose diferencias incluso entre los diferentes estadíos de la enfermedad.

To understand the term genomic heterogeneity in prostate cancer, we must understand the clonal genomic evolution of cancer, as well as knowing that it is a dynamic and evolutionary phenomenon. Knowing the genome of prostate cancer not only allows us to have a vision over time of the genomic alterations that occur during its different stages, but also to learn about the mechanisms of metastasis. In addition, knowing the hereditary component of prostate cancer allows the evaluation of patients and to be able to identify if we are dealing with a family at risk.

Identificación fúngica en pacientes quemados. Un estudio retrospectivo y factores de riesgo / Fungal identification in burn patients. A retrospective study and risk factors

Resumen Se realizó un estudio retrospectivo de las infecciones fúngicas atendidas en un centro de quemados de alta complejidad situado en Buenos Aires, entre 2011 y 2014, mediante el análisis de las histo rias clínicas (n = 36). Las edades de los pacientes estuvieron entre 18 y 87 años, y 23 (63.9%) fueron mujeres. La extensión de la superficie corporal afectada más prevalente varió entre 30 y 50% (p = 0.03), y entre 71% y 100% en pacientes de menor edad, relacionándose con intentos de femicidio. En el 69.4% la profundidad de la quemadura fue grado 4, y en el 50% de los casos se observaron lesiones por inhalación, con una alta mortali dad (p = 0.04). El Candida score resultó de 3 en el 77.7% de los casos. Se usaron vías centrales y ventilación mecánica. Todos los pacientes recibieron tratamiento antibiótico y en 33 (91.7%) antifúngicos. La escisión qui rúrgica de la quemadura se practicó en 33 (91.7%) y los autoinjertos de piel en 29 (80.6%). La infección fúngica se desarrolló en una media de 21.4 días del ingreso en UCI. Se estudiaron 52 muestras de levaduras que se aislaron de urocultivo (42.3%), hemocultivo (26.9%), biopsia cutánea (9.6%), punta de catéter (15.4%) y aspirado traqueal (5.8%). Por cultivo microbiológico y métodos moleculares se identificaron a Candida albicans (53.8%), C. tropicalis (23.1%), C. parapsilosis sensu stricto (13.5%), C. krusei (5.8%), C. glabrata (1.9%) y C. dubliniensis (1.9%). Las infecciones fúngicas representan severas complicaciones en quemados con factores de riesgo.

Abstract A retrospective analysis of fungal infections was carried out in a health-care burn center between 2011 and 2014 using the patients' medical records (n = 36). Patients ranged from 18 to 87 years of age, with 23 (63.9%) being women. The most prevalent widespread total body surface area affected (TBSA) was 30-50% (p = 0.03), and 71-100% in younger patients, mainly associated with femicide. Fourth degree burns were revealed in 69.4% of the patients while in 50%, inhalation injuries were observed to represent a higher mortality rate (p = 0.04). The Candida score was 3 in 77.7% of cases respectively. Central venous catheter and mechanical ventilation were used. All patients received antibiotic treatment and 91.7% antifungal treatment. Surgical excision of the burn was performed in 33 (91.7%) patients, and skin autografting in 29 (80.6%). The median of the fungal infection devel oped was 21.4 days after admission to the ICU. The specimens analyzed involved 52 yeast samples isolated from different cultures: urine (42.3%), blood (26.9%), skin biopsy (9.6%), catheter tip (15.4%) and tracheal aspirate (5.8%). The use of microbiological culture and molecular methods allowed for the identification of Candida albicans (53.8%), C. tropicalis (23.1%), C. parapsilosis sensu stricto (13.5%), C. krusei (5.8%), C. glabrata (1.9%) and C. dubliniensis (1.9%). Fungal infections observed in skin burns lead to severe complications in at-risk patients.

Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro / Management Of Genetic Diseases: Present And Future

El número de enfermedades genéticas se estima que podrían ser más de 10 000 condiciones diferentes, afectando alrededor del 6-8% de la población. La presente revisión nos muestra la importancia del descubrimiento de las variantes patogénicas en nuestro genoma que nos permite conocer con mayor precisión cuales son los mecanismos fisiopatológicos, y por lo tanto conocer puntos dianas susceptibles de modificaciones, mediante diferentes estrategias terapéuticas para poder palear los síntomas y signos, aumentar la expectativa de vida, mejorando así la calidad de vida de los pacientes que tienen algunas de estas enfermedades genéticas. Las diferentes terapias que existen en la actualidad son muy diversas como fármacos de uso en patologías comunes, terapia nutricional, fórmulas especiales, terapias de reemplazo enzimático, trasplante de órganos y células hematopoyéticas, reducción de sustrato, oligonucleótidos y la terapia génica. Al ser las enfermedades genéticas clínicamente heterogéneas, abre la posibilidad de poder investigar cada vez más nuevas estrategias en un mayor número de enfermedades que en la actualidad están olvidadas.

Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms physiopathological, and hence to recognize those target points susceptible to modifications, through therapeutical strategies different with palliative proposals, increase life expectancy, or improve qualities of life. These therapies are diverse, using drugs for polygenic diseases, nutritional therapy, special formulas, enzyme replacement therapies, hematopoietic stem cell transplant, substrate reduction, oligonucleotides, and gene therapy. These genetic diseases are heterogeneous clinically with a very low frequency; nevertheless, open to the possibility of research in new strategies for more genetic disease, that today, furthermore, are orphans.

Actualización en cáncer colorrectal hereditario y su impacto en salud pública / Update on hereditary colorectal cancer and its impact on public health

Resumen Los avances en la investigación clínica, genética y molecular del cáncer colorrectal (CCR) realizados durante los últimos años han permitido su detección temprana, así como su tratamiento oportuno. Sin embargo, uno de los mayores desafíos de esta enfermedad es su naturaleza heterogénea y la participación de diversas vías moleculares en su carcinogénesis. La implementación de las tecnologías ómicas -como la genómica, la proteómica, la transcriptómica y la epigenómica- en la investigación biomédica de pacientes con CCR hereditario ha permitido identificar nuevos genes o polimorfismos de nucléotido único (SNP, por su sigla en inglés) que afectan la expresividad del cáncer. Por otra parte, las herramientas bioinformáticas han contribuido a generar nuevas hipótesis sobre el CCR, orientando el abordaje de estos pacientes hacia una medicina personalizada. Este avance científico y tecnológico tiene un impacto en la salud, tanto a nivel individual como colectivo, por lo que es importante reflexionar sobre la viabilidad de desarrollar estrategias de salud pública para la implementación de un programa integral y genético de prevención y manejo del cáncer en Perú, en especial del CCR hereditario.

Abstract Progress in clinical, genetic and molecular research of colorectal cancer (CRC) in recent years has allowed its early detection and timely and targeted treatment. However, one of the greatest challenges is the heterogeneous nature of CRC and the involvement of various molecular pathways in its carcinogenesis. The implementation of technologies known as omics -such as genomics, proteomics, transcriptomics and epigenomics- in biomedical research on patients with hereditary CRC has allowed the identification of new genes or single nucleotide polymorphisms (SNPs) that affect the expressivity of cancer. Bioinformatics tools have also contributed to generate new hypotheses about CRC, guiding the approach to these patients towards personalized medicine. This scientific and technological progress has an impact on health, both at the individual and the collective level, so it is important to reflect on the feasibility of developing public health strategies for the implementation of a comprehensive and genetic program for the prevention and treatment of cancer in Peru, especially hereditary CRC.

Bases genéticas de la hipertensión arterial pulmonar / Genetic Basis Of Pulmonary Arterial Hypertension

La Hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad heterogénea donde los genes juegan un rol sumamente importante. La HAP hereditaria (HAPh) se define como una condición genética de patrón de herencia autosómico dominante, de penetrancia incompleta, de expresividad variable, que presenta un fenómeno de anticipación y que agrupa a los casos de HAP familiar definido por la presencia de dos o más miembros de la familia con HAP con o sin variante germinal identificada y a los casos de HAP idiopática que corresponde a los casos aislados en la familia con una variante germinal identificada. Para establecer el diagnóstico de HAPh, es necesario confirmar el diagnóstico en al menos dos familiares (HAPf) o identificar la variante germinal en un caso aislado en la familia (HAPi).

Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a heterogeneous disease where genes play an important role. Hereditary PAH (PAH) is defined as a genetic condition of autosomal dominant manner, incomplete penetrance, variable expressivity, and which cases of familial PAH are defined by the presence of two or more family members with PAH with or without an identified germline variant and cases of idiopathic PAH corresponding to isolated cases in the family with an identified germline variant. To establish the diagnosis of hAPH, it is necessary to confirm the diagnosis in at least two relatives (HAPf) or identify the germline variant in an isolated case in the family (HAPi).

Fungemia following Saccharomyces cerevisiae var. boulardii probiotic treatment in an elderly patient / Fungemia posterior al tratamiento con Saccharomyces cerevisiae var. boulardii como probiótico en una paciente anosa

Abstract The yeast Saccharomyces cerevisiae var. boulardii is a biotherapeutic agent used for the prevention and treatment of several gastrointestinal diseases. We report a case of fungemia in a patient suffering from Clostridium difficile-associated diarrhea and treated with metronidazole and a probiotic containing S. cerevisiae var. boulardii. The yeasts isolated from the blood culture and capsules were identified by MALDI-TOF MS and API ID 32 C as S. cerevisiae, and showed the same appearance and color on CHROMAgar Candida. Treatment with fluconazole 400mg/day was initiated and the probiotic was stopped. The patient was discharged from hospital in good condition and was referred to a rehabilitation center. We suggest that the potential benefit of S. cerevisiae var. boulardii should be accurately evaluated, especially in elderly patients. Moreover, all physicians should be trained in the use of probiotic agents and enquire whether the use probiotics was included in the patients'medical histories. © 2019 Asociación Argentina de Microbiología. Published by Elsevier España, S.L.U. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

Resumen Saccharomyces cerevisiae var. boulardii es un agente bioterapéutico usado en la prevención y el tratamiento de varias enfermedades gastrointestinales. Informamos de un caso de fungemia en una paciente con diarrea asociada a Clostridium difficile, y tratada con metron-idazol y un probiótico que contenía S. cerevisiae var. boulardii. Las levaduras aisladas a partir del hemocultivo y del contenido de las cápsulas tomadas por la paciente se identificaron como S. cerevisiae mediante MALDI-TOF MS y API® ID 32C, las colonias mostraron el mismo color y aspecto en el medio CHROMAgar™ Candida. Se instauró un tratamiento con fluconazol 400mg/día y se suspendió el probiótico. La paciente fue dada de alta del hospital en buenas condiciones, y remitida a un centro de rehabilitación. Sugerimos que el beneficio potencial del uso de S. cerevisiae var. boulardii debe ser evaluado en cada paciente, especialmente en personas añosas. El uso de probióticos debería incluirse en los interrogatorios orientados al diagnóstico y formar parte de la historia clínica. © 2019 Asociación Argentina de Microbiología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Este es un artículo Open Access bajo la licencia CC BY-NC-ND (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

Síndrome de Lynch: aspectos genéticos, clínicos y diagnósticos / Lynch syndrome: genetic, clinical and diagnostic aspects

Esta revisión tiene como objetivo dar a conocer los aspectos genéticos, clínicos y diagnósticos del síndrome de Lynch, además de brindar la información más relevante acerca de la asesoría genética en estos pacientes y las recomendaciones actuales para su seguimiento.

This review aims to present the genetic, clinical and diagnostic aspects of Lynch syndrome, as well as providing the most relevant information about genetic counseling in these patients and the current recommendations for their surveillance.

Subcutaneous infection by Graphium basitruncatum in a heart transplant patient

ABSTRACT Graphium basitruncatum, a synanamorph of Pseudoallescheria has been rarely reported in human infections. We report a case of subcutaneous phaeohyphomycosis caused by this fungus in a heart transplant recipient. We also describe the phenotypic, molecular methods and matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) used to achieve isolate identification.

Síndrome de carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin): reporte de dos casos y revisión de la literatura / Nevoid basal-cell carcinoma syndrome (Gorlin Syndrome): report of two cases and review of the literature

RESUMEN El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU, los cuales son componentes de la vía molecular Sonic hedgehog. El SG se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas de células basales nevoides, quistes odontogénicos, calcificación de la hoz del cerebro y lesiones en sacabocado en palmas y plantas. Este es el primer reporte de casos en el Perú sobre pacientes con SG, que cuentan con evaluación y asesoría genética. Presentamos dos casos de SG que cumplen criterios clínicos del síndrome y una revisión de la literatura.

ABSTRACT Gorlin syndrome (GS) is a genetic disorder with an autosomal dominant inheritance pattern, with complete penetrance and variable expressivity. GS is caused by germline mutations in the genes PTCH1 or SUFU, which are components of the Sonic hedgehog molecular pathway. GS is characterized by the presence of multiple nevoid basal cell carcinomas, odontogenic cysts, calcification of the brain sickle, and lesions in the palms and soles. This study is the first to report cases in Peru of patients with GS who underwent genetic evaluation and counseling. We present two GS cases that meet the clinical criteria for the syndrome and review the literature

Histoplasmosis diseminada en pacientes HIV/SIDA: Buenos Aires, 2009-2014 / Disseminated histoplasmosis in patients with AIDS. Buenos Aires, 2009-2014

Durante 2009-2014, en nuestro hospital fueron diagnosticados 171 casos de histoplasmosis en pacientes con HIV/sida: 64 en 2009-2011, y 107 en 2012-2014. El mayor número de casos durante el segundo trienio no tuvo relación con la infección por HIV, cuya tasa de diagnóstico permaneció estable. La relación hombre/mujer fue 3.7:1 y la edad media 37.4 años. Al diagnóstico, solo 54/171 (31.6%) recibían TARGA y el recuento de linfocitos T CD4+ varió entre 4 y 264 células/μl. El 64.3% (n = 110) presentó lesiones cutáneas (pápulas ulceradas o "moluscoides") positivas para Histoplasma capsulatum al examen microscópico con tinción Giemsa. Siguieron en frecuencia las manifestaciones respiratorias y el lavado broncoalveolar fue positivo en 41/171 (24.0%) pacientes. Las imágenes radiológicas más frecuentes en orden decreciente fueron patrón miliar, infiltrados intersticiales y condensaciones focales. Se aisló H. capsulatum en 82 (58.2%) de los 141 hemocultivos realizados. No hubo diferencia significativa entre el rendimiento diagnóstico del hemocultivo y el de las escarificaciones cutáneas (p = 0.6164). Otras infecciones oportunistas previas o concomitantes con la histoplasmosis se observaron en 70/171 (40.9%). Se registró asociación con tuberculosis en 16/171 (9.4%) y un aislamiento de Mycobacterium tuberculosis resultó multirresistente. La gravedad del caso determinó el tratamiento con anfotericina B desoxicolato en 115 (67.3%), con itraconazol en 43 (25.1%), y con terapias combinadas en 14 (8.2%). La letalidad fue 19.9% (34/171). La mayor prevalencia en el segundo trienio debe alertar a la comunidad médica a considerar el diagnóstico de la histoplasmosis en pacientes con HIV/sida para disminuir la mortalidad.

A retrospective study was carried out on 171 cases of disseminated histoplasmosis diagnosed in HIV/AIDS patients during the period 2009-2014. Although HIV diagnosis rates remained stable over the study period, a sensible increase in the number of histoplasmosis cases was observed in the last three years. Disseminated histoplasmosis was prevalent in males with an average age of 37.8 years. At diagnosis, only 54/171 (31.6%) were receiving HAART, and CD4+ T-lymphocyte counts ranged from 4 to 264 cells/μl. Cutaneous lesions, including ulcerated papules or molluscoid plaques, were present in 110/171 (64.3%), with Histoplasma capsulatum being observed in all skin scraping specimens upon Giemsa staining. Respiratory manifestations were second in frequency with bronchoalveolar lavage showing a high diagnostic performance. Radiological findings included milliary patterns, interstitial infiltrates, and focalized condensations. Out of 141 blood cultures performed, H. capsulatum was isolated in 82 (58.2%). No significant difference in diagnostic performance was found between blood cultures and skin scraping (p = 0.6164). Other opportunistic infections were observed in 70/171 (40.9%) prior to or concomitantly with histoplasmosis. Association with Mycobacterium tuberculosis was recorded in 16/171 (9.4%) and one had a multi-drug resistant isolate. The severity of histoplasmosis determined the monotherapy with amphotericin B deoxycholate in 115 (67.3%), itraconazole in 42 (24.5%), and combined therapies in 14 (8.2%). Mortality was 19.9% (34/171). Finally, we emphasize that the higher prevalence in the last three years of the study should prompt the medical community to consider the diagnosis of histoplasmosis to reduce mortality of AIDS patients.

Síndrome de Down mosaico y leucemia linfoblástica aguda de células B: reporte de un caso / Mosaic Down syndrome and acute lymphoblastic B cell-leukemia. Case report / Síndrome de Down mosaico e leucemia linfoblás-tica aguda de células B: reporte de um caso

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una anomalía cromosómica constitucional, que puede presentarse en forma de mosaico en 1 % a 4 % de los casos. El diagnóstico de SD mosaico es difícil debido a que la mayoría de los pacientes tienen un fenotipo normal y no manifiestan alteraciones clínicas importantes. Los pacientes con SD tienen mayor riesgo de desarrollar leucemias agudas como la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Presentamos el caso de una mujer de 19 años con trisomía 21 en mosaico y LLA de células B.

Down syndrome (DS) or trisomy 21 is a constitutional chromosomal abnormality, which may be mosaic in 1 % to 4 % of cases. DS mosaic diagnosis is difficult because most patients have a normal phenotype and show no significant clinical abnormalities. Patients with DS have a higher risk of developing acute leukemia such as acute lymphoblastic leukemia (ALL). Wereport the case of a 19-year old woman with mosaic trisomy 21 and ALL.

A síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 é uma anomalia cromossômica constitucional, que pode apresentar-se em forma de mosaico em 1 % a 4 % dos casos. O diagnóstico de SD mosaico é difícil devido a que a maioria dos pacientes têm um fenótipo normal e não manifestam alterações clínicas importantes. Os pacientes com SD têm maior risco de desenvolver leucemias agudas como a leucemia linfoblástica aguda (LLA). Apresentamos o caso de uma mulher de 19 anos com trissomia 21 em mosaico e LLA de células B.

El proceso de transición de servicios pediátricos a adultos: visión de adolescentes hospitalizados portadores de enfermedades crónicas / The transition process from paediatric to adult services: a perspective from hospitalised adolescent sufferers of chronic diseases

INTRODUCCIÓN Las enfermedades crónicas durante la adolescencia son un gran desafío para el paciente, su familia y los proveedores de salud. La transición desde los servicios de salud pediátricos a adultos involucra el proceso de traspaso programado y planificado, de adolescentes portadores de enfermedades crónicas, para mantener una buena calidad de vida y desarrollo biopsicosocial. No existe, actualmente, un modelo único de transición. El objetivo del estudio es comprender el proceso de transición desde la perspectiva de adolescentes hospitalizados, para colaborar al diseño de un modelo acorde a las necesidades estudiadas. PACIENTES Y MÉTODO Incluye entrevistas semiestructuradas a 13 adolescentes portadores de enfermedades crónicas, hospitalizados en 2 centros asistenciales de Santiago de Chile, en un estudio analítico-relacional, sostenido por una metodología de carácter cualitativo. RESULTADOS En el análisis destacan 5 temas principales: experiencia de la vivencia de la enfermedad, importancia de la relación médico-paciente, concepto de autonomía limitado a lo farmacológico, ausencia de un proceso de transición propiamente dicho y la identificación de barreras y necesidades para una transición adecuada. CONCLUSIONES Este estudio es pionero en Chile en explorar el fenómeno de la transición en adolescentes con enfermedades crónicas. Enfatiza la necesidad de reforzar el concepto de autocuidado y autonomía desde etapas tempranas del cuidado y la importancia de la planificación temprana de un proceso de transición saludable, de acuerdo a las necesidades detectadas por los propios adolescentes.

INTRODUCTION Chronic illnesses during adolescence are a big challenge for the patient, his or her family, and health care providers. The transition from paediatric health services to adult health services involves a programmed and planned transfer process of adolescent sufferers of chronic illnesses, in order to maintain a high quality of life and bio-psycho-social development. There is currently no transition model. The objective of the study is to understand the transition process from the perspective of hospitalised adolescents to collaborate towards the design of a model that meets the needs studied. PATIENTS AND METHOD Semi-structured interviews with 13 adolescent sufferers of chronic illnesses, hospitalised in two healthcare centres in Santiago, Chile, in one analytical-relational study, supported by qualitative methodology. RESULTS In the analysis, 5 major themes stand out: experience of living with the illness, the importance of the doctor-patient relationship, the concept of limited autonomy to the pharmacology, the absence of the transition process as such, and the identification of barriers and needs for an adequate transition. CONCLUSIONS This study is new in Chile in that it explores the phenomenom of the transition of adolescents with chronic illnesses. It emphasises the need to reinforce the concept of self-care and autonomy from early stages of care, and the importance of early planning of a healthy transition process, in accordance to the detected needs of the adolescents themselves.

Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos / Lynch syndrome, Muir Torre variant: 2 cases

El síndrome de Lynch (SL), es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas, debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). El Síndrome de Muir-Torre (SMT), es una variante fenotípica del SL que predispone además a desarrollar tumores de glándulas sebáceas y queratoacantomas. Presentamos el caso de dos pacientes con SMT, con más de una neoplasia relacionada al SL, lesiones cutáneas, antecedentes familiares de cáncer y estudios de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica...

Lynch syndrome (LS) is an autosomal-dominant inherited cancer predisposition syndrome caused by germline mutations in DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2). Muir-Torre syndrome (MTS) is a phenotypic variant of LS that includes a predisposition to sebaceous glands tumors and keratoacanthomas. We report two patients with MTS, with more than one LS-related cancer, skin lesions, family history of cancer andmicrosatellite instability and immunohistochemistry analysis...

Prevalencia de consumo de alcohol en adolescentes de las Instituciones Educativas Estatales, Distrito de Ventanilla / Prevalence of alcohol use among adolescents in the state educational institutions, District of Ventanilla

Determinar la prevalencia del consumo de alcohol en los adolescentes. Material y métodos: el diseño del estudio es de tipo cuantitativo û descriptivo de corte transversal, la muestra estuvo constituida por 4095 alumnos del 1° al 5° año de secundaria del distrito de Ventanilla, aplicándose el instrumento (cuestionario), con la finalidad de evaluar el consumo de alcohol. Con la información obtenida se realizó un control de calidad, que luego se ingresó a una base de datos en el programa de Microsoft Office Excel 2010, los resultados fueron analizados con el programa SPSS, con el cual se obtuvo frecuencia y porcentajes. Resultados: se encontró que los adolescentes que han consumido bebidas alcohólicas alguna vez en su vida, fueron 42,4%, los que han consumido en los últimos 12 meses fueron 30%, los que consumieron en los últimos 30 días fueron 24%, los adolescentes de sexo masculino que han consumido alguna vez en su vida fueron 45,2%, mientras que en el caso de las mujeres fueron 39,9%. Conclusiones: el consumo de alcohol es alto en este grupo de edad, además que los determinantes asociados son susceptibles de intervenciones educativas que deben considerarse prioritarias, en particular las que tienen que ver con el ambiente familiar y el grupo de pares...

Objective: Determine the permanence of alcohol consumption in teenagers. Material and methods: The design of the study is the quantitative-descriptive with transversal cutting, with a sample population represented by 4095 students from first to fifth grade of High School of Ventanilla district, applying the instrument (questionarie) with the purpose of evaluating the alcohol consumption. With the information gotten a qualified control was carried out which afeter entering a data based in the Microsoft Office Excel 2010 program, the results were analized with the program SPSS with that we got frecuencies and porcentages. Results: We found teenagers who had consumed alcoholic drinks sometimes in their lifes, were 42.4%, who had consummed in the last 12 months were 30%, who consummed in the last 30 days were 24%, the male teenagers who had consummed sometimes in their lifes were 45.2%, while the female teenagers were 39.99%. Conclusions: The alcohol consumption is high in this age group, also the associated determinants are sensitive to educational interventions which they must be mainly consider, in particular which are relationed with the family environment and the group of pairs...

Características sociodemográficas de mujeres peruanas con virus papiloma humano detectado por PCR-RFLP / Demographic characteristics of human papillomavirus detected by PCR-RFLP in peruvian women

Con el objetivo de determinar las características sociodemográficas del virus de pacientes con papiloma humano (VPH) referidas al Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN) durante los años 2012-2014, se realizó la detección del VPH en células cervicales por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). En 465 muestras cervicales se detectaron 151 (32,5%) casos de VPH positivas. Los genotipos más frecuentes fueron VPH-16 (23,8%) y VPH-6 (11,9%). La presencia de VPH fue mayor en mujeres de 17 a 29 años (OR 2,64, IC 95%:1,14-6,13) y solteras (OR 2,31, IC 95%: 1,37-3,91), la presencia de genotipos de VPH de alto riesgo fue mayor en solteras (OR 2,19, IC 95%: 1,04-4,62). En conclusión, mujeres jóvenes y solteras presentaron mayor frecuencia de casos VPH-positivos a quienes se debe enfatizar la participación en programas de tamizaje con métodos moleculares y citológicos combinados, a fin de detectar oportunamente el riesgo de desarrollar cáncer de cuello uterino...

In order to determine the sociodemographic characteristics of human papillomavirus (HPV) in patients referred to the National Institute of Neoplastic Diseases (INEN) between 2012-2014, the detection of HPV in cervical cells was performed by polymerase chain reaction (PCR). In 465 cervical samples, 151 (32.5%) cases were HPV positive. The most common genotypes were HPV-16 (23.8%) and HPV-6 (11.9%). The presence of HPV was higher in women aged 17-29 years (OR = 2.64, 95% CI 1.14 to 6.13) and single women (OR = 2.31, 95% CI 1.37 to 3.91). The presence of genotypes of high-risk HPV was higher in single women (OR = 2.19, 95% CI 1.04 to 4.62). In conclusion, young and single women had a higher frequency of HPV-positive cases. Therefore participation by these groups should be emphasized in screening programs with combined molecular and cytological methods in order to detect the risk of developing cervical cancer in a timely manner...

Cambios microestructurales en los granos de Phaseolus vulgaris endurecidos / Microstructural changes in hardened beans (Phaseolus vulgaris)

El endurecimiento de los granos de Phaseolus vulgaris almacenados a alta temperatura y alta humedad relativa es una de las principales limitantes para su consumo. El objetivo de esta investigación fue evaluar por microscopia de barrido electrónico los cambios estructurales ocurridos en los cotiledones y en la testa de los granos endurecidos. Los granos recién cosechados se almacenaron durante doce meses bajo dos condiciones: 5°C-34% HR y 37°C-75% HR. Esta última con el fin de propiciar el endurecimiento. Los granos almacenados crudos y cocidos se liofilizaron y se fracturaron. Las secciones de testa y cotiledones se observaron en un microscopio electrónico JSM-6390. Al cabo de doce meses se constató que los granos almacenados a 37°C-75% HR aumentaron su dureza en un 503%, mientras que los granos almacenados a 5°C-34% HR no incrementaron su dureza significativamente. A nivel microestructural, en los cotiledones de los granos crudos se notaron claras diferencias en el aspecto de la pared celular, en el tamaño del espacio intercelular y en la textura de la matriz proteica. Mientras que en la testa de los granos crudos se evidenciaron diferencias en la compactación de la empalizada y de la capa sub-epidérmica. En los granos cocidos se observó una total separación entre las células de los cotiledones de los granos blandos y una muy limitada separación en los granos duros. Se concluye que las diferencias observadas en los granos duros y blandos, demostraron una participación importante de ambas estructuras, cotiledones y testa, en el endurecimiento de los granos.

The hardening of Phaseolus vulgaris beans stored at high temperature and high relative humidity is one of the main constraints for consumption. The objective of this research was to evaluate by scanning electron microscopy, structural changes in cotyledons and testa of the hardened beans. The freshly harvested grains were stored for twelve months under two conditions: 5 ° C-34% RH and 37 ° C-75% RH, in order to promote hardening. The stored raw and cooked grains were lyophilized and fractured. The sections of testa and cotyledons were observed in an electron microscope JSM-6390. After twelve months, grains stored at 37 ° C-75% RH increased their hardness by 503%, whereas there were no significant changes in grains stored at 5 ° C-34% RH. At the microstructural level, the cotyledons of the raw grains show clear differences in appearance of the cell wall, into the intercellular space size and texture matrix protein. There were also differences in compaction of palisade and sub-epidermal layer in the testa of raw grains. After cooking, cotyledon cells of the soft grains were well separated while these of hard grains were seldom separated. In conclusion, the found differences in hard and soft grains showed a significant participation of both structures, cotyledons and testa, in the grains´ hardening.

Evaluación de la espectrometría de masas: MALDI-TOF MS para la identificación rápida y confiable de levaduras / Evaluation of mass spectrometry: MALDI-TOF MS for fast and reliable yeast identification

La espectrometría de masas, conocida como matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS), es una técnica utilizada en la identificación de microorganismos mediante la creación de un espectro basado en el perfil de proteínas, que es único para una especie dada. El objetivo del presente trabajo fue evaluar la identificación de aislamientos clínicos de levaduras por MALDI-TOF MS en un hospital universitario de Argentina y analizar 2 procedimientos para la extracción de proteínas: el recomendado por el fabricante del equipo y una técnica abreviada rápida. Utilizando el primero de estos procedimientos se analizaron 201 aislamientos identificados previamente por métodos convencionales y se obtuvo coincidencia en la identificación a nivel de especie en el 95,38% de los aislamientos analizados. Con 100 de estos aislamientos se utilizó, además, el procedimiento abreviado para la extracción de proteínas; se obtuvo una identificación correcta a nivel de género y especie en el 98,0% de ellos. La espectrometría de masas MALDI-TOF MS demostró ser una técnica rápida, sencilla y precisa para la identificación de levaduras

The matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry technique known as MALDI-TOF MS is a tool used for the identification of clinical pathogens by generating a protein spectrum that is unique for a given species. In this study we assessed the identification of clinical yeast isolates by MALDI-TOF MS in a university hospital from Argentina and compared two procedures for protein extraction: a rapid method and a procedure based on the manufacturer's recommendations. A short protein extraction procedure was applied in 100 isolates and the rate of correct identification at genus and species level was 98.0%. In addition, we analyzed 201 isolates, previously identified by conventional methods, using the methodology recommended by the manufacturer and there was 95.38% coincidence in the identification at species level. MALDI TOF MS showed to be a fast, simple and reliable tool for yeast identification

Síndromes hereditarios de predisposición al cáncer colorrectal identificados en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN), Lima, Perú / Inherited colorectal cancer predisposition syndromes identified in the Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN), Lima, Peru

Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es la cuarta neoplasia más frecuente en el mundo y según el origen de las alteraciones en el genoma de las células, el CCR se clasifica en esporádico (~70%) y genético (~30%), éste último involucra a los síndromes hereditarios de predisposición al CCR. Objetivo: Describir los síndromes hereditarios de predisposición al CCR, polipósicos y no polipósicos, identificados en el consultorio de Oncogenética del INEN. Material y métodos: Estudio descriptivo observacional a partir del registro de atenciones en el consultorio de Oncogenética del INEN durante el periodo 2009 al 2013. Se incluyeron a los pacientes con antecedentes personales o familiares de CCR y/o con poliposis colónica que fueron referidos para la evaluación clínica genética al consultorio de Oncogenética del INEN. Resultados: El 59,3% fueron mujeres, 40,7% varones, 69,8% fueron menores de 50 años, 60,5% presentó un CCR único, 23,2% más de un CCR o un CCR asociado a otra neoplasia extracolónica y el 32,6% poseían antecedentes familiares de cáncer con patrón de herencia autosómico dominante. Según el diagnóstico clínico genético, el 93,1% de los casos incluidos correspondieron a síndromes hereditarios de predisposición al CCR, siendo el 33,8% síndromes de poliposis colónica, 23,3% síndromes de CCR hereditario no polipósico (CCRHNP) y el 36,0% casos probables de síndrome CCRHNP. Conclusiones: La evaluación clínica genética de los pacientes con antecedentes personales o familiares de CCR y/o con poliposis colónica permite identificar a los síndromes hereditarios de predisposición al CCR y brindar una adecuada asesoría genética al paciente y familiares en riesgo, estableciendo medidas de seguimiento y estrategias de prevención a fin de evitar la morbimortalidad por cáncer.

Background: Colorectal cancer (CRC) is the fourth most common cancer in the world and is classified according to their origin in sporadic CRC (~ 70%) and genetic CRC (~ 30%), this latter involves cases of familial aggregation and inherited syndromes that predispose to CRC. Objective: To describe inherited CRC predisposition syndromes, polyposic and non-polyposic, identified in the Oncogenetics Unit at National Institute of Cancer Disease (INEN). Material and methods: A descriptive observational record from the attentions of the Oncogenetics Unit at INEN during 2009 to 2013. We included patients with personal or familiar history of CRC and/or colonic polyposis who were referred for clinical assessment to the Oncogenetics Unit at INEN. Results: 59.3 % were female, 40.7 % male, 69.8% under 50 years old, 60.5% had a single CRC, 23.2% had more than one CRC or CRC associated with other extracolonic neoplasia and 32.6% had a familiar history of cancer with autosomal dominant inheritance. According to the clinical genetic diagnosis, 93.1% of the included cases were inherited syndromes that predispose to CRC, with 33.8% of colonic polyposis syndromes, 23.3% of hereditary nonpolyposis CRC syndromes (HNPCC) and 36.0% of CCRHNP probable cases. Conclusions: Clinical genetic evaluation of patients with personal or familiar history of CRC and/or colonic polyposis can identify inherited colorectal cancer predisposition syndromes and provide an appropriate genetic counseling to patients and relatives at risk, establishing guidelines to follow-up and prevention strategies to prevent morbidity and mortality by cancer.

Subtipos moleculares de PML/RARα en pacientes con leucemia promielocítica aguda / Molecular subtypes of PML/RARα in patients with acute promyelocytic leukemia

El objetivo fue describir la frecuencia de los subtipos moleculares de PML/RARα en pacientes con leucemia promielocítica aguda (LPA) y su distribución según grupo de riesgo de recaída y citomorfología. Se realizó una serie de casos que incluyó a cincuenta pacientes registrados en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN), durante el periodo 2010-2012, con diagnóstico molecular de LPA PML/RARα y subtipos bcr1, bcr2 y bcr3 por reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa (RT-PCR). El subtipo bcr1 fue el más frecuente (62%). Los pacientes con riesgo de recaída intermedio y morfología hipergranular fueron, en su mayoría, bcr1 (70%) y todos los que poseían riesgo de recaída alto y morfología hipogranular fueron bcr3. Se concluye que en la población estudiada hay un predomino del subtipo bcr1 y que existen diferencias en la distribución de los subtipos bcr1 y bcr3 según el grupo de riesgo de recaída y citomorfología.

The objective was to describe the frequency of molecular subtypes of PML/RARα in patients with acute promyelocytic leukemia (APL) and their distribution according to risk of recurrence and cytomorphology. A case series was carried out, including fifty patients registered at the National Institute of Neoplastic Diseases (INEN) during 2010-2012, with molecular diagnosis of APL PML/RARα and bcr1, bcr2 and bcr3 subtypes by reverse-transcription polymerase chain reaction (RT-PCR). Bcr1 subtype was the most frequent (62%). Most patients with an intermediate risk of recurrence and hypergranular morphology were bcr1 (70%), while all patients with high risk of recurrence and hypogranular morphology were bcr3. A predominance of bcr1 subtype among the population studied can therefore be concluded, as well as the fact that there are differences in the distribution of bcr1 and bcr3 subtypes according to recurrence risk group and cytomorphology.